MUTASI
Apa itu mutasi?
Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh Hugo de fries (belanda) dalam bukunya Mutation theory.
Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan perubahan fenotip yang terjadi pada bunga Oenothera lamarchiana.
Perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarchiana disebabkan oleh perubahan gen.
Mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam organisme
~ Dapat terjadi di sel somatik (Tidak diwariskan pada keturunan)
~ Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum & sperma) dan diwariskan pada keturunannya
Definisi mutasi
Mutasi (mutatus) berarti perubahan. Mutasi di definisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetik pada keturunannya.
Agen penyebab mutasi disebut Mutagen
Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan
Perubahan pada struktur materi genetik secara langsung akan mengakibatkan perubahan pada alela dan fenotip, yang dampaknya pada perubahan makhluk hidup yang mengalami perubahan tersebut (mutan)
Syarat Mutasi:
1. adanya perubahan pada materi genetik
2. perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya
Kharakter suatu mutan
~ Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
~ Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit
~ Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa
Jenis Mutasi
Berdasarkan jenis materi genetiknya, mutasi dibedakan atas:
1. Mutasi Kromosom atau mutasi besar atau gross mutation atau aberasi
2. Mutasi gen atau mutasi kecil atau point mutation atau mutasi
Tempat terjadinya mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya mutasi, dibedakan atas:
1. Mutasi pada sel Somatik
Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik kepada keturunannya.
Berdasarkan waktunya, mutasi ini dibedakan atas:
a. Mutasi somatik pada embrio atau janin.
Mutasi ini biasanya menyebabkan bayi yang dilahirkan mengalami cacat bawaan. Berikut salah satu bentuk bayi yang mengalami mutasi somatik pada waktu embrio atau janin:
Selain anomali pada penampilan fisik, dapat juga terjadi kelainan pada anatomi, fisiologi maupun psikis dari mutan tersebut.
Berikut bentuk anomali lain akibat mutasi sel somatik yang terjadi saat embrio atau janin:
Berikut bentuk-bentuk mutasi somatik saat embrio atau janin lainnya:
b. Mutasi somatik saat dewasa
Mutasi somatik yang terjadi setelah individu menginjak dewasa, biasanya cenderung menyebabkan kanker.
2. Mutasi pada sel gametik (sel kelamin)
Mutasi yang terjadi pada sel gamet (kelamin) bersifat diwariskan pada keturunannya. Mutasi gametik disebut juga mutasi germinal.
Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, maka ekspresi anomalinya akan langsung terlihat pada keturunannya. Bila resesif, maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi, maka mutasi pada sel gametik atau sel kelamin ini dibedakan atas:
a. Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
b. Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin
MUTASI GEN (MUTASI TITIK)
Adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA.
Mutasi dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein.
Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan / anomali tidak terlihat langsung pada fenotipnya.
Tipe-tipe mutasi gen:
1. Mutasi pergantian basa
peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak pada juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi.
Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang berbentuk bulan sabit).
berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi) dibedakan atas:
a. Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).
b. transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.
Untuk memahami proses mutasi pergantian basa jenis transisi dan transversi simak gambar dibawah ini!
2. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.
a. Insersi
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa insersi pada sepotong DNA:
b. Delesi
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada sepotong DNA:
Untuk mutasi kromosom, jenis-jenis mutagen, mekanisme mutasi dan peran mutasi bagi manusia, bisa dilihat dengan cara :
Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh Hugo de fries (belanda) dalam bukunya Mutation theory.
Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan perubahan fenotip yang terjadi pada bunga Oenothera lamarchiana.
Perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarchiana disebabkan oleh perubahan gen.
Mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam organisme
~ Dapat terjadi di sel somatik (Tidak diwariskan pada keturunan)
~ Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum & sperma) dan diwariskan pada keturunannya
Definisi mutasi
Mutasi (mutatus) berarti perubahan. Mutasi di definisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetik pada keturunannya.
Agen penyebab mutasi disebut Mutagen
Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan
Perubahan pada struktur materi genetik secara langsung akan mengakibatkan perubahan pada alela dan fenotip, yang dampaknya pada perubahan makhluk hidup yang mengalami perubahan tersebut (mutan)
Syarat Mutasi:
1. adanya perubahan pada materi genetik
2. perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya
Kharakter suatu mutan
~ Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
~ Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit
~ Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa
Jenis Mutasi
Berdasarkan jenis materi genetiknya, mutasi dibedakan atas:
1. Mutasi Kromosom atau mutasi besar atau gross mutation atau aberasi
2. Mutasi gen atau mutasi kecil atau point mutation atau mutasi
Tempat terjadinya mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya mutasi, dibedakan atas:
1. Mutasi pada sel Somatik
Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik kepada keturunannya.
Berdasarkan waktunya, mutasi ini dibedakan atas:
a. Mutasi somatik pada embrio atau janin.
Mutasi ini biasanya menyebabkan bayi yang dilahirkan mengalami cacat bawaan. Berikut salah satu bentuk bayi yang mengalami mutasi somatik pada waktu embrio atau janin:
Selain anomali pada penampilan fisik, dapat juga terjadi kelainan pada anatomi, fisiologi maupun psikis dari mutan tersebut.Berikut bentuk anomali lain akibat mutasi sel somatik yang terjadi saat embrio atau janin:
Berikut bentuk-bentuk mutasi somatik saat embrio atau janin lainnya:
b. Mutasi somatik saat dewasa
Mutasi somatik yang terjadi setelah individu menginjak dewasa, biasanya cenderung menyebabkan kanker.
2. Mutasi pada sel gametik (sel kelamin)Mutasi yang terjadi pada sel gamet (kelamin) bersifat diwariskan pada keturunannya. Mutasi gametik disebut juga mutasi germinal.
Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, maka ekspresi anomalinya akan langsung terlihat pada keturunannya. Bila resesif, maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi, maka mutasi pada sel gametik atau sel kelamin ini dibedakan atas:
a. Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
b. Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin
MUTASI GEN (MUTASI TITIK)
Adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA.
Mutasi dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein.
Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan / anomali tidak terlihat langsung pada fenotipnya.
Tipe-tipe mutasi gen:
1. Mutasi pergantian basa
peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak pada juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi.
Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang berbentuk bulan sabit).
berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi) dibedakan atas:a. Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).
b. transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.
Untuk memahami proses mutasi pergantian basa jenis transisi dan transversi simak gambar dibawah ini!
2. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.
a. Insersi
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa insersi pada sepotong DNA:
b. Delesi
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada sepotong DNA:
Untuk mutasi kromosom, jenis-jenis mutagen, mekanisme mutasi dan peran mutasi bagi manusia, bisa dilihat dengan cara :
MENGENAL ERITROSIT
jika dilihat di bawah mikroskop; eritrosit terlihat bulat dan merah oxypil.pemeriksaan kelainan eritrosit meliputi besarnya,bentuknya dan warna karena konsentrasi hemoglobinnya,yang lazim disebut trias "8" (size shape,staining).besar atau ukuran eritrosit normal antara 1,6 - 2,1 mikron.
bentuk eritrosit adalah bikonkaf dengan daerah pucat di bagian tengah 1/3 - 1/2 x diameter sel.
Mutasi
merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik, perubahan ini
dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. Ada
beberapa pendapat para ahli tentang mutasi, di antaranya sebagai
berikut: Menurut Ayala dkk (1989), mutasi diartikan sebagai suatu proses
yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. Sumber
lain menyebutkan mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat
diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991) atau sesuatu perubahan
materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang bukan
disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992). Adapula yang
menyatakan mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur
DNA atau kromosom (Klug dan Cummings, 1994).
merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik, perubahan ini
dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. Ada
beberapa pendapat para ahli tentang mutasi, di antaranya sebagai
berikut: Menurut Ayala dkk (1989), mutasi diartikan sebagai suatu proses
yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. Sumber
lain menyebutkan mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat
diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991) atau sesuatu perubahan
materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang bukan
disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992). Adapula yang
menyatakan mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur
DNA atau kromosom (Klug dan Cummings, 1994).
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
- Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
- Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington
- .
- Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.
Sel darah merah atau yang juga disebut sebagai eritrosit berasal dari Bahasa Yunani, yaitu erythros berarti merah dan kytos yang berarti selubung/sel)
Eritrosit pada manusia
Kepingan eritrosit manusia memiliki diameter sekitar 6-8 μm dan ketebalan 2 μm, lebih kecil daripada sel-sel lainnya yang terdapat pada tubuh manusia. [12] Eritrosit normal memiliki volume sekitar 9 fL (9 femtoliter) Sekitar sepertiga dari volume diisi oleh hemoglobin, total dari 270 juta molekul hemoglobin, dimana setiap molekul membawa 4 gugus heme.Orang dewasa memiliki 2–3 × 1013 eritrosit setiap waktu (wanita memiliki 4-5 juta eritrosit per mikroliter darah dan pria memiliki 5-6 juta. Sedangkan orang yang tinggal di dataran tinggi yang memiliki kadar oksigen yang rendah maka cenderung untuk memiliki sel darah merah yang lebih banyak). Eritrosit terkandung di darah dalam jumlah yang tinggi dibandingkan dengan partikel darah yang lain, seperti misalnya sel darah putih yang hanya memiliki sekitar 4000-11000 sel darah putih dan platelet yang hanya memiliki 150000-400000 di setiap mikroliter dalam darah manusia.
Pada manusia, hemoglobin dalam sel darah merah mempunyai peran untuk mengantarkan lebih dari 98% oksigen ke seluruh tubuh, sedangkan sisanya terlarut dalam plasma darah.
Eritrosit dalam tubuh manusia menyimpan sekitar 2.5 gram besi, mewakili sekitar 65% kandungan besi di dalam tubuh manusia.[13][14]
Tidak ada komentar:
Posting Komentar